Sant Joan de Déu aporta un diagnòstic a més de 900 nens que pateixen malalties rares

Durant els tres anys compresos entre 2017 i 2019 un total de 908 infants que pateixen una malaltia minoritària i que no estaven diagnosticats han rebut finalment una valoració mèdica gràcies al Centre Daniel Bravo per al diagnòstic i la recerca en malalties minoritàries que va obrir les seves portes ara fa tres anys a l’Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues. A més, aquest centre ha aconseguit reorientar les opcions terapèutiques inadequades en un important nombre d’aquests casos amb un nou diagnòstic.

Des del centre asseguren que Sant Joan de Déu és, gràcies a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, l’hospital pediàtric que fa més estudis genètics a Espanya i amb més varietat de mutacions genètiques. Els pacients estudiats han estat derivats per part d’hospitals catalans, de la resta d’Espanya i també d’altres països.
 
Els diagnòstics s’han aconseguit mitjançant dos equips NGS (next-generation sequencing) capaços de seqüenciar massivament l’ADN dels genomes (el 80% de les malalties minoritàries són d’origen genètic).
 
El centre disposa també d’un equip UPLC-MS (Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry) que és un cromatògraf d’alta resolució per tal de superar els colls d’ampolla que significaven els HPLC clàssics en termes de poder analitzar amb més precisió varis metabòlits alhora i fer-ho molt més ràpidament.

A més, inclou un Microscopi Confocal de Súper-resolució STED 3X (Leica) que permet visualitzacions extremadament augmentades (fins a 50 nanòmetres) de mostres fixades però també de cultius cel·lulars i per tant teixits vius on es pot observar en temps real l’activitat molecular.

El centre integra en una mateixa planta de l’hospital tres laboratoris: medicina genètica i molecular, bioquímica clínica i anatomia patològica dotant-los amb equips tecnològics molt avançats.
 
"La incorporació d’aquests equipaments d’alta tecnologia ha fet que els professionals de l’Hospital Sant Joan de Déu hagin pogut avançar i aprofundir en el coneixement de les mutacions genètiques que causen algunes malalties rares, descobrir-ne de noves variants de malalties ja conegudes i també mutacions genètiques de malalties minoritàries que encara no havien estat diagnosticades", asseguren des de l'hospital.

Un 9% encara no té diagnòstic
 
 

En l’actualitat, un 9% dels nens que pateixen una malaltia minoritària no han pogut ser diagnosticats.  A l'Hospital Sant Joan de Déu, els professionals tracten els símptomes que presenten aquests pacients per millorar la seva qualitat i esperança de vida i, de manera paral·lela, els inclouen en un registre específic de malalties minoritàries amb vista a poder-los diagnosticar el més aviat possible.
 
Els investigadors estudien al Centre Daniel Bravo les variants genètiques que poden ser mutacions patològiques en un pacient concret sense diagnòstic.
 
Aquest és el cas d’un nen de 8 anys amb distonia, paraparèsia espàstica progressiva, tremolor, neuropatia axonal motora, atàxia i fatiga. L’anàlisi del genoma va mostrar una variant en un gen candidat no descrita prèviament a la literatura mèdica i científica. Els estudis biològics funcionals amb els nous equipaments van orientar cap a la confirmació de que es tractava de la mutació causant de la malaltia, ajudant doncs a orientar el maneig del pacient, modificar el tractament per una medicació específica i el consell genètic de la família.