L'atenció a les malalties minoritàries es reforça amb dues noves xarxes d'expertesa clínica

El Departament de Salut, a través del Servei Català de la Salut (CatSalut), ha resolt la designació de dues noves xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) amb què Catalunya atén, de forma pionera, algunes de les anomenades malalties minoritàries (MM).

Una de les noves xarxes serà experta en malalties neuromusculars i la formaran unitats de l’Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues, Hospital de Bellvitge, Hospital Vall d’Hebron, Hospital de Sant Pau, Hospital Germans Trias i Pujol amb l’Institut Guttmann i Hospital Parc Taulí. L’altra nova xarxa estarà dedicada a les immunodeficiències primàries i l’integraran unitats de l’Hospital Sant Joan de Déu amb l'Hospital de Bellvitge, Hospital Clínic i Hospital Vall d’Hebron.

Les malalties neuromusculars són malalties cròniques que poden manifestar-se des de la primera infància fins a l'edat adulta i es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, incloent-hi fatiga, dolor, entumiment, ceguesa, dificultats d'empassar, dificultats respiratòries i malalties del cor. La majoria són progressives i debilitants, i comporten una reducció de la vida útil i de la qualitat de vida.

Per la seva banda, les immunodeficiències primàries són un grup de malalties d’origen genètic produïdes per reducció o desviament en la quantitat o funcionalitat dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunitària. Els pacients amb immunodeficiències primàries presenten major predisposició a infeccions de gravetat variable que poden tenir conseqüències molt greus si no es tracten adequadament. A més de la recurrència d’infeccions, poden presentar quadres d’autoimmunitat, al·lèrgia i neoplàsies de manera més freqüent.

Amb aquestes dues noves unitats, Catalunya disposa ja de cinc XUEC en malalties minoritàries. Fins ara, les tres que existien estan dedicades a malalties cognitivoconductuals de base genètica en edat pediàtrica, a malalties metabòliques hereditàries i a malalties renals. No obstant això, la previsió és acabar l’any vinent amb dues xarxes més -una d’atenció a les malalties minoritàries auto inflamatòries i una altra a les autoimmunes sistèmiques-, i per tant, disposar-ne d’un total de set.

Les malalties minoritàries (MM) són greus, cròniques i poc freqüents. Afecten a menys de 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic i es manifesten sobretot durant la infància. La detecció precoç d’aquestes malalties és clau per garantir una millor qualitat de vida als afectats. Generalment impliquen diversos òrgans i comporten una complexitat i una discapacitat important.

A Catalunya, les malalties minoritàries afecten més de 350.000 persones. A l'àmbit del sistema sanitari integral d’utilització pública de Catalunya (SISCAT) s’han tractat amb medicaments orfes més de 8.000 pacients diagnosticats de malalties minoritàries amb una despesa total superior als 160 milions d’euros.