Bellvitge utiliza una pionera terapia génica en adultos para evitar la ceguera a causa de una enfermedad hereditaria

Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades que afectan a los fotoreceptores y determinadas células de la retina, produciendo una degeneración progresiva que termina con la pérdida total de la visión o un elevado grado de discapacidad. Se trata de un grupo de enfermedades minoritarias, que afecta a unas 15.000 personas en toda España. Los especialistas de la Unidad de Distrofias Hereditarias del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) han llevado a cabo las tres primeras intervenciones en adultos en Catalunya con la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis a tres pacientes de entre 20 y 30 años.

Desde Bellvitge aseguran que el resultado de las intervenciones ha sido plenamente satisfactorio. "Los pacientes han experimentado una enorme mejora en su capacidad visual, tanto diurna como nocturna", destacan el jefe de la Sección de Retina, Luis Arias, la responsable de la Unidad de Distrofias, Estefanía Cobo, y el jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge, Josep Caminal.

Hasta ahora no existía ningún tratamiento efectivo para las DHR. El principio activo voretigén neparvovec, desarrollado como Luxturna, es la única terapia génica autorizada, desde noviembre de 2018, para el tratamiento de unos determinados tipos de distrofias de retina secundarias: las que conllevan mutaciones en el gen RPE65, implicado en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunos tipos de retinosis pigmentaria. Las mutaciones en este gen le impiden realizar su función correctamente: codificar una proteína que facilita la conversión de la luz que entra en el ojo en señales eléctricas para el cerebro y completar así el ciclo visual.

La terapia génica Luxturna es un adenovirus cuya secuencia genética es una copia correcta del gen RPE65. Mediante una intervención quirúrgica con un microscopio 3D y tomografía de coherencia óptica (OCT) intraoperatoria es depositado justo debajo de la retina para que llegue a todas las células y codifique correctamente la proteína del gen RPE65 añadida. De esta forma, se desactivan los efectos nocivos de la mutación, el gen recupera su funcionalidad y el ciclo visual vuelve a ponerse en marcha.

"Con la realización de estos tratamientos el Servicio de Oftalmología pasa a ser pionero y liderar las terapias génicas para estas enfermedades en adultos", remarcan desde Bellvitge.

La aplicación de la terapia génica se lleva a cabo con un preciso, coordinado y riguroso protocolo que se inicia con la recepción del medicamento, que debe mantenerse a menos de -65ºC, en el Servicio de Farmacia del hospital. "A pesar de tratarse de un virus no patógeno, deben seguirse unas estrictas medidas de bioseguridad para todas las personas que lo manipularán desde la recepción hasta su administración", explica la doctora Elisabet Leiva, del Servicio de Farmacia del Hospital de Bellvitge.

La terapia génica se prepara en cabina de seguridad biológica en el Servicio de Farmacia, presentando una estabilidad de cuatro horas y se inocula en la retina del paciente, primero en un ojo y una semana después en el otro.

Experiencia reconocida a nivel nacional e internacional

Gracias al reconocimiento como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia), el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) atenderá a los pacientes adultos con alguna de las diferentes enfermedades que se reúnen dentro de la categoría de Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), mientras que Sant Joan de Déu se encargará de las que estén en edad pediátrica. Precisamente, el pasado mes de junio, el Hospital de Sant Joan de Déu presentó el primer tratamiento de una distrofia hereditaria de retina realizado en España con la terapia génica Luxturna, en este caso con una niña de 12 años.

El Ministerio de Sanidad otorga el reconocimiento de CSUR con el objetivo de garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente para personas con patologías minoritarias o de muy baja prevalencia.

El Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge cuenta con cinco CSUR reconocidos por el Ministerio de Sanidad, lo que refuerza su carácter de referencia en la atención oftalmológica de alta complejidad. Previamente a la designación de este último CSUR, el HUB ya había impulsado con Sant Joan de Déu y las asociaciones EsRetina y Stargardt Go la primera unidad de Catalunya especializada en la detección de DHR en niños y adultos.

La unidad realiza el seguimiento de unos 1.000 pacientes de estas patologías actualmente y lidera la creación de una red que integre de forma progresiva en centros Catalunya y del resto de España para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Por otra parte, el Servicio de Oftalmología también ha sido acreditado como integrante de la red europea de centros de referencia (ERN) en las distrofias hereditarias de retina.