Més de 320 famílies reben assessorament genètic a l'Hospital de Bellvitge

La Unitat Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), integrada al Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud (LCTMS), es consolida com un referent en l’atenció de les malalties minoritàries. Centrada en l’atenció d’individus amb malalties hereditàries o amb la sospita de patir-les, així com en l’estudi dels familiars en risc, durant aquest primer any de funcionament ha atès més de 320 famílies.

La posada en marxa d’aquesta Unitat a l’HUB ha estat molt ben rebuda, ja que les malalties genètiques presenten unes necessitats assistencials úniques i especials. De fet, comporten un abordatge específic amb connotacions psicològiques, pronòstiques i de gestió de recursos sanitaris molt diferents a la resta de patologies.

Per tal de garantir una atenció integral amb una correcta avaluació dels resultats genètics, la Unitat està estretament lligada al Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’HUB, amb un abordatge multidisciplinari en més de 200 patologies poc freqüents.

La consulta d’Assessorament Genètic atén a pacients i familiars amb sospita de malalties minoritàries, les quals estan causades per variants genètiques en la línia germinal, és a dir, les presents en l’ADN que es transmet a les generacions següents. S’estima que un 80% de les malalties minoritàries no oncològiques de l’adult –que afecten a 1 de cada 2.000 persones- són d’origen genètic. Actualment existeixen més de 7.000 malalties minoritàries.

“Les proves genètiques proporcionen resultats de per vida amb implicacions familiars i generacionals que poden ser determinants en la presa de decisions mèdiques, socials i vitals”, explica Anna Esteve Garcia, l’assessora genètica de la Unitat de Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge que dirigeix aquest procés. Entre les seves responsabilitats es troba la d’ajudar als individus a entendre i adaptar-se a les implicacions mèdiques, psicològiques i familiars de la contribució genètica de les malalties.

En la consulta, es transmet la informació sobre la malaltia genètica, les conseqüències pel pacient i la seva família, i el risc de transmissió o recurrència. “L’assessorament genètic és imprescindible abans i després de la realització d’un estudi genètic i té per objectiu acompanyar el pacient durant el procés autònom de presa de decisions, el qual pot produir alts nivells d’ansietat, frustració, desesperança i por”, afegeix l’assessora genètica.

La teràpia gènica, una medicina del futur que ja és realitat

La Unitat Genètica Clínica ha creat sinergies transversals amb facultatius especialistes d’altres serveis de l’Hospital de Bellvitge pel seguiment i tractament de malalties genètiques. Entre aquestes es troben, per exemple, les distròfies hereditàries de la retina, les malalties neuromusculars, les dislipèmies hereditàries, la telangièctasi hemorràgica hereditària o les miocardiopaties, entre d’altres.

Alhora, la creació de la Unitat Genètica Clínica permetrà avançar en la interpretació dels resultats genòmics, l’elaboració de protocols d’actuació i el suport a la recerca. “Gràcies a la multidisciplinarietat i l’expertesa del Grup de Malalties Minoritàries, ens permetrà generar coneixement per desenvolupar teràpies gèniques i, fins i tot, arribar a l’origen de malalties en un futur”, assegura la directora clínica del LCTMS, Dra. Núria Llecha.

De fet, l’Hospital Universitari de Bellvitge ja està treballant en teràpies en oftalmogenètica i neurogenètica, entre d’altres, a partir de les dades recopilades.

La creació de la nova Unitat Genètica Clínica de l’Hospital de Bellvitge forma part d’una de les set operacions integrades en el Projecte d’Especialització i Competitivitat Territorial-II (PECT-II) 4locaLHealth. L’objectiu és consolidar el territori de l’Hospitalet com un ecosistema de recerca i innovació en salut, a partir de l’activació d’un node biomèdic enfocat a la medicina personalitzada referent a Catalunya i Europa.

Els PECT són iniciatives liderades per les entitats públiques locals de Catalunya que articulen projectes amb operacions i actuacions per a la transformació econòmica del territori, amb un fort component d’innovació.

Pel que fa a l’Hospital de Bellvitge, aquesta és la tercera actuació que s’executa en el marc del PECT-II 4locaLHealth. En els darrers mesos, s’ha completat la consolidació del Laboratori Core d’Anàlisi Molecular, motor de la medicina genòmica al Campus Bellvitge i peça clau en l’impuls de la medicina personalitzada, i la creació de la Unitat Transversal per a l’Estudi del Microbioma Humà (UTMAH), que potencia el trasplantament de microbiota i la recerca per a la seva aplicació en diferents patologies.

“Tots ens beneficiem del coneixement de tots: aquest és el punt diferencial de la Unitat Genètica Clínica, que ens permet aprofitar al màxim els recursos del sistema”, ha puntualitzat la Dra. Núria Llecha, que afegeix que “gràcies al suport de la direcció de l’hospital i de la Gerència Territorial Metropolitana Sud de l’ICS, els nous equipaments del laboratori clínic ens permeten potenciar el diagnòstic d’alta complexitat i aprofundir en l’estratègia territorial amb altres hospitals i Atenció Primària”.

Aquestes actuacions contribueixen a l’objectiu que s’ha marcat l’HUB de ser un centre referent en malalties minoritàries de l’adult a través de la Medicina Personalitzada i a posicionar el node biomèdic de l’Hospitalet. La Medicina 5P –Personalitzada, Predictiva, Preventiva, Participativa i Poblacional- aporta gran valor en les malalties de caràcter hereditari, especialment en el cas de les malalties minoritàries i oncològiques on l’assessorament genètic del pacient i dels seus familiars és essencial.

La creació de la nova Unitat Genètica Clínica de l’HUB ha estat cofinançada en un 50% pels Fons Europeus de Desenvolupament Regional de la Unió Europea en el marc del Programa Operatiu FEDER de Catalunya 2014-2020.