L'Hospital de Bellvitge celebra la III Jornada de malalties minoritàries

La medicina genòmica i l’abordatge molecular de les malalties minoritàries, la recerca i la medicina translacional o l’experiència i empoderament dels pacients són alguns dels temes que s’han tractat avui en la III Jornada del Grup de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge, que s’ha celebrat a la sala d’actes de l’hospital.
 
Cinc anys després de la seva creació, el Grup de Malalties Minoritàries ha organitzat aquesta nova jornada com a marc de trobada dels professionals implicats i d’actualització en alguns dels avenços en el diagnòstic, el tractament i la recerca d’aquestes malalties.
 
L’Hospital Universitari de Bellvitge és expert en més de 200 malalties minoritàries que engloben més de 3.000 pacients, la majoria atesos en el marc d’unitats interprofessionals. L’expertesa d’aquestes unitats ha comportat l‘acreditació oficialment a nivell català (amb les Unitats d’Expertesa Clínica, UECs), espanyol (amb els Centros, Servicios y Unidades de Referencia, CSUR) i europeu (amb les European Reference Networks, ERN).
 
El cap del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Universitari de Bellvitge i coordinador del Grup de Malalties Minoritàries, Antoni Riera-Mestre, destaca el gran volum de pacients tractats a l’hospital i l’atenció coordinada que reben. “No és només un entorn multidisciplinari sinó també interprofessional, amb un paper molt rellevant, a més dels metges, d’altres professionals com ara infermeres, genetistes, fisioterapeutes, dietistes o psicòlegs, entre d’altres, per tal de respondre de la forma més exhaustiva i integral a les necessitats d’aquests pacients”, assenyala.
 
Així mateix, destaca la importància de la recerca de primer nivell que s’hi fa, en especial acostant els investigadors clínics amb els bàsics en el marc de l’IDIBELL. “Establim ponts entre grups de recerca que són sinèrgies molt productives", afirma Riera-Mestre, qui afegeix que "els investigadors clínics traslladem al laboratori preguntes de rellevància clínica, que s’analitzen i es retorna aquesta informació als pacients, amb un alt impacte en la pràctica clínica assistencial”.
 
En aquests moments, un dels temes candents en l’àmbit de les malalties minoritàries són els ràpids progressos que s’estan portant a terme en el diagnòstic i la teràpia gènica en diversos àmbits. En aquest sentit, durant la jornada s’han presentat els darrers avenços en genòmica en malalties com ara les patologies neurohereditàries o les distròfies hereditàries de la retina, entre d’altres, a més de ponències sobre els avenços en l’abordatge molecular de les malalties minoritàries, els estudis en la consulta genètica o el diagnòstic preimplantacional.
 
Les malalties minoritàries són les que tenen una prevalença inferior a 1 cas per cada 2.000 habitants. Es calcula que n’hi ha més de 7.000 de diferents, la majoria de causa genètica.