Hospitales de España se unen para mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias

Hoy se ha presentado en el Congreso de los Diputados la red Únicas, un proyecto en el que están integrados 25 hospitales, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El acto ha contado con la intervención de la Presidenta del Congreso, Meritxell Batet; de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, del director gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues, Manel del Castillo y del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, representantes de las entidades impulsoras de la red Únicas. Además, han asistido al acto miembros de la Mesa del Congreso, de la Comisión de Sanidad y Consumo y portavoces del Congreso.

El objetivo principal de este proyecto es poner en marcha una red de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes.

“En el día mundial de las enfermedades, que celebramos hoy 28 de febrero, con nuestra campaña “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, es un regalo poder presentar este proyecto a través del cual queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje entre diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Por ello es un placer colaborar con él desde FEDER, ya que supone un excelente ejemplo de trabajo en red que se esfuerza por mejorar la atención de nuestro colectivo”, ha afirmado Juan Carrión, presidente de la federación.

Por su parte, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu ha resaltado que la red Únicas “es un proyecto que pretende dar respuesta global" a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, añadiendo que la red formada por los 25 hospitales creará una plataforma tecnológica para compartir datos. "Esto nos permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas”, ha asegurado del Castillo.

Dificultades en el diagnóstico

Desde Sant Joan de Déu explican que la existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrararas (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25% de los niños afectados y sus familias tardan más de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad.

Además, la obtención de muestras representativas de pacientes afectados de una enfermedad minoritaria permite conocer la historia natural de la enfermedad e impulsar investigaciones para hallar nuevos tratamientos. Actualmente, el 95% de las enfermedades minoritarias no disponen de un tratamiento específico.

Uno de los principales hándicaps con los que se encuentran los investigadores para impulsar estudios que permitan descubrir nuevos tratamientos es conseguir una muestra significativa de pacientes. Al tratarse de enfermedades minoritarias, el número de afectados en una comunidad autónoma es muy reducida y es necesario buscarlos a nivel estatal y mundial.

Otro de los objetivos del proyecto es garantizar que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, tengan acceso a los tratamientos más avanzados de su enfermedad y recursos de atención necesarios. Para ello, la red prevé que los profesionales sanitarios que forman parte de Únicas mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.
   

Una de las herramientas de la red Únicas es la plataforma digital Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu, que conecta profesionales y pacientes con enfermedades poco frecuentes para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

Además de los 23 hospitales y de FEDER, la red Únicas cuenta con el apoyo de otros hospitales europeos y universidades, centros de investigación, empresas farmacéuticas, empresas de tecnologías sanitarias y entidades asociativas. Se trata de entidades líderes en el ámbito del diagnóstico, la telemedicina, las nuevas terapias y la inteligencia de datos.