Sant Joan de Déu aplica por primera vez terapia génica a un menor de cuatro años con la enfermedad de Duchenne

Investigadores de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues han aplicado una terapia génica para el tratamiento de la distrofia de Duchenne, por primera vez en un niño menor de 4 años, en el marco de un ensayo clínico internacional, activo y abierto para este tipo de pacientes, en el que están implicados seis centros de diferentes países.

El equipo de la Unidad de Ensayos de Sant Joan de Déu, liderado por Andrés Nascimento, ha sido el primero de todo el mundo en incluir a un paciente menor de cuatro años y hacer la infusión de este tratamiento de terapia génica. "La previsión es que, gracias al hecho de ser hospital de referencia y el primer centro en activar el estudio, se podrá ofrecer la oportunidad de acceder a este tratamiento a un mayor número de niños con menos de cuatro años", explican desde el centro hospitalario en un comunicado.

La distrofia de Duchenne es una patología genética infrecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y produce debilidad progresiva. Los niños se diagnostican en los primeros años de vida y sus músculos se van deteriorando progresivamente. Alrededor de los tres y cuatro años es cuando se pone en evidencia esta debilidad, llegando a perder la capacidad de caminar sobre los 12 a 14 años. "A día de hoy no existe ningún tratamiento que ofrezca una curación o una mejoría de los síntomas de la enfermedad, con lo que es muy difícil combatirla", señalan las mismas fuentes. Las únicas terapias que existen intentan retrasar la progresión, pero aún no son capaces de lograr estabilizar el cuadro clínico.

"La terapia génica y, además, aplicada lo antes posible, es la opción terapéutica más prometedora para frenar esta distrofia de origen genético", aseguran. Hasta ahora solo se habían tratado pacientes mayores de 4 años, con resultados positivos que han permitido la aprobación por parte de la agencia americana de medicamentos y alimentos (FDA) de este tratamiento para los pacientes de cuatro a cinco años. Desde Sant Joan de Déu recuerdan que la enfermedad es de carácter progresivo, por lo que cuanto más tiempo pasa se pierde más tejido muscular que es sustituido por grasa y fibrosis. "Por este motivo es importante ofrecer el tratamiento antes de que el daño muscular sea irreversible", remarcan.

“Nuestro equipo ha incluido ya al primer niño de todo el mundo en este nuevo ensayo, denominado Envol, a la espera de que el resto de centros se sumen, y ya estamos estudiando a otras familias para poder seguir tratando a estos niños con terapia génica”, explica Nascimento. “El tratamiento se administró hace varias semanas, el paciente se ha mantenido estable, sin efectos secundarios y a la espera de poder confirmar los resultados positivos en su evolución", manifiesta, tras añadir que "tenemos buenas expectativas, ya que los cambios que puede generar esta terapia génica se producen sobre un tejido muscular más preservado”.

Una unidad pionera en enfermedad neuromuscular

La Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN) del Hospital Sant Joan de Déu está formada por un equipo multidisciplinar con experiencia en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las diferentes patologías incluidas en el grupo de las enfermedades neuromusculares (ENM).

Es pionera en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Duchenne y atrofia muscular espinal, entre otras enfermedades. Atiende a 800 pacientes con ENM cada año, colabora con entidades y centros de todo el mundo y desarrolla un ambicioso programa de investigación y docencia orientado a la asistencia del paciente y su familia. Además, trabaja de forma coordinada con el equipo de la Unidad de Ensayos Clínicos desde hace más de 15 años.