Un assaig clínic de Sant Joan de Déu dona un pas endavant en el tractament de malalties rares

Un assaig clínic que ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d’Espanya ha demostrat el potencial de l’aminoàcid L-serina, administrat en forma de suplement oral, per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb mutacions dels gens GRIN. 

Les GRINpaties són els trastorns causats per la presència de mutacions dels gens GRIN i constitueixen una malaltia neuropediàtrica ultraminoritària per la qual encara no existeix cap tractament curatiu. 

Aquesta malaltia genètica altera el desenvolupament correcte del cervell i causa greus problemes, com ara discapacitat intel·lectual, alteracions de l’activitat motora i de la conducta social, trastorns digestius i epilèpsia.

L'assaig, liderat per l'Hospital Sant Joan de Déu d’Esplugues, ha comptat amb la participació d'investigadors de l'Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona i l’Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), que han dut a terme els estudis experimentals, i la Universitat de Vic-Universitat Central de Catalunya, que han realitzat els estudis computacionals.

La L-serina és un nutracèutic que s’utilitza habitualment en pediatria, i que l’equip de recerca va comprovar en estudis anteriors que la seva suplementació en pacients amb GRINpaties portadors de mutacions afectant el gen GRIN2B aportava beneficis en el seu rendiment motor i cognitiu.

Els primers resultats de l’assaig revelen que el tractament amb L-serina va millorar els símptomes neurològics, com la hiperactivitat o l’atenció sostinguda, i també la disminució de les crisis epilèptiques. A més, s’observa que la resposta al tractament és diferent segons la severitat de l'afectació dels infants. 

Els resultats, fruit d'aquest primer assaig clínic per GRINpaties a nivell mundial, s’han publicat a la revista científica Brain i representen el punt de partida per iniciar el desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per aquesta malaltia.

La cap de la Unitat de malalties metabòliques de l’Hospital Sant Joan de Déu i investigadora de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Àngels Garcia-Cazorla, ha explicat que “creiem que aquests resultats ens obren les portes a seguir explorant noves estratègies terapèutiques de modulació del metabolisme neuronal, amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients que tenen malalties rares”. 

Ara els següents passos seran determinar la dosi òptima de la L-serina, així com valorar-ne el seu efecte a llarg termini.