L’entitat HipoFam rep 25.000 euros de la Fundación Inocente Inocente

L’entitat de Castellví de Rosanes HipoFam ha rebut un ajut de 25.000 euros de la Fundación Inicente Inocente, que es destinaran a impulsar la recerca sobre la hipomagnesèmia familiar, una malaltia rara d’origen genètic. Els diners també serviran per atendre els infants afectats per aquesta patologia i les seves famílies. 

Dels 25.000 euros rebuts, 21.000 seran per impulsar la recerca científica i la resta per a atendre necessitats assistencials d’infants afectats per la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi.

Pel que fa a la recerca, els diners aniran a l’equip investigador de l’Hospital Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) sobre la hipomagnesèmia, amb el qual HipoFam col·labora des de fa gairebé una dècada. 

Els recursos es destinaran a una recerca que té per objectiu fer una anàlisi funcional de les variants genètiques modificadores del fenotip en pacients afectats per aquesta patologia.

Es tracta d’una malaltia renal ultra rara, amb una incidència de menys d’una persona per cada milió d’habitants, causada per mutacions en els gens que codifiquen per la claudina 16 (CLDN16) i la claudina 19 (CLDN19), que són dues proteïnes. 

Les persones afectades pateixen una progressió cap a la malaltia renal crònica i el tractament renal substitutiu, com ara la diàlisi o el trasplantament, en etapes primerenques de la vida. També són característics els defectes oculars congènits que limiten la visió en diferents graus.

En l'actualitat, no hi ha cap tractament específic per aquesta malaltia, i només existeixen teràpies de suport.

El projecte d’HipoFam ha estat un dels 98 seleccionats per repartir 1.250.000 euros d’ajudes disponibles, mig milió dels quals han anat a la investigació. Inocente Inocente és una fundació privada assistencial que es va constituir el 1995 per dur a terme activitats en benefici de la infància.