L'Hospitalet Sant Joan de Déu aplica el diagnòstic genètic a les malformacions vasculars

L’Hospital Sant Joan de Déu d’Esplugues fa, de manera sistemàtica, a tots els pacients que presenten una malformació vascular un diagnòstic genètic de la lesió. Amb aquesta prova, els metges poden avaluar quina mutació gènica causa la malformació, combatre-la amb el tractament més idoni o, en el cas en què no n’hi ha un, provar en laboratori l’eficàcia d’un tractament abans de prescriure-li al pacient. Aquest és un pas més del centre sanitari cap a la medicina personalitzada. 

Les malformacions vasculars són vasos sanguinis anòmals que es manifesten de manera molt diversa, per exemple, en forma de taca vermella (les anomenades taques de vi de Porto) o com a tumoracions de caràcter benigne. 

La cap del servei de Dermatologia del centre, Eulàlia Baselga, ha explicat que "aquestes lesions tenen altres complicacions afegides que van més enllà de les purament estètiques" i ha afegit que "les taques de vi de Porto, per exemple, poden anar acompanyades d'alteracions a l'ull i al sistema nerviós central”. De la mateixa manera, segons Balsega, les malformacions venoses poden comportar un risc de trombosi i, de vegades, poden ser internes i causar dolor. "Les malformacions arteriovenoses tenen risc de sang. Cada tipus de malformació té els seus riscos. Per això, és important consultar a l'especialista", explica..

Cada any, l’Hospital Sant Joan de Déu atén 192 pacients amb lesions vasculars. Un equip integrat per cirurgians, radiòlegs intervencionistes, pediatres, oncòlegs i traumatòlegs avalua cada cas i, en funció de la malformació, consensua quin és el tractament més adient. El centre disposa de totes les modalitats terapèutiques per a aquestes lesions.

El tractament pot consistir en una cirurgia curativa, si es tracta d'una lesió localitzada i abordable; tractament farmacològic en el cas de les lesions disseminades que tenen una diana terapèutica coneguda; escleroteràpia; crioablació; embolització; electroporació o tractament amb làser.

Abans de prescriure el tractament, els professionals agafen una mostra de la lesió per analitzar-la genèticament i detectar les mutacions que presenta. En funció del gen alterat que es detecti, els professionals prescriuen el tractament més idoni. 

Els professionals han començat a crear una col·lecció o biblioteca de cèl·lules vives i mutades que són responsables de malformacions vasculars que poden fer créixer a laboratori per impulsar estudis de recerca que permetin avançar en el tractament de les malformacions vasculars i modificar la història natural de la malaltia. 

"Si no s'actua, la mutació en PIC3CA fa que les cèl·lules creixin més del compte i causin sobre creixement d'ossos, per exemple, que l'infant tingui una cama més llarga o més greix. Però, en canvi, si ho comencem a tractar des de bon principi, podem trencar aquesta cadena i evitar el sobre creixement i d’aquesta manera evitar la malaltia", assegura Baselga.