Una anàlisi genètica innovadora diagnostica amb èxit una vintena d'infants amb malalties neuromusculars

Les malalties neuromusculars afecten a entre 8 i 16 milions de persones a tot el món, el que correspon al 0,1 i 0,2% de la població mundial. Aquest petit percentatge, juntament amb els símptomes heterogenis que presenten els pacients, fa que sigui molt complex establir-ne un diagnòstic. D’aquí ve la coneguda odissea a què s’enfronten moltes famílies afectades per una malaltia rara que comença a la infància, i que acaba convertint-se en anys d’espera per obtenir un diagnòstic. Com que el 80% de les malalties rares tenen un origen genètic, els científics se centren a buscar les causes d'aquestes malalties als gens.

Així ho ha fet un equip d'investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), que mitjançant una innovadora anàlisi genètica, han aconseguit contribuir al diagnòstic de 23 infants amb malalties neuromusculars, posant fi a una espera que, en alguns casos, superava els vuit anys.

Els resultats, publicats a la revista científica European Journal of Human Genetics, formen part d'un estudi on han participat un total de 58 pacients pediàtrics de l'Hospital Sant Joan de Déu. Tots estan afectats per algun tipus de malaltia neuromuscular, presentant debilitat muscular i/o pèrdua de massa muscular, i cap no havia estat diagnosticat genèticament malgrat haver estat estudiats mitjançant la seqüenciació de l'exoma, una tècnica genòmica que estudia la part de l'ADN que codifica proteïnes, on solen trobar-se mutacions associades a aquestes malalties.

"La re-anàlisi de dades de pacients no diagnosticats, una pràctica en auge en el camp de les malalties rares, és crucial degut a l'avenç constant del coneixement científic i al descobriment de nous gens associats a patologia infreqüents", asseguren des de Sant Joan de Déu. Aquesta pràctica sol ajudar a trobar un diagnòstic molecular en aproximadament el 15% dels casos, mentre que la nova anàlisi genètica ha aconseguit augmentar aquesta taxa d'èxit fins al 40%.

“La metodologia que hem aplicat en aquest estudi (seqüenciació del genoma complet i integració d'altres tècniques òmiques) és clau per trobar el diagnòstic de pacients que no en tenen, però avui dia la seva implementació és costosa per als sistemes de salut i en la majoria dels casos es realitza en el context de projectes de recerca", explica la doctora Leslie Matalonga, autora de l'estudi i responsable de Genòmica Clínica a CNAG. "Per això, estem treballant en el desenvolupament d'eines i metodologies per automatitzar al màxim aquests processos i facilitar-ne la futura integració a la rutina hospitalària, reduint així els temps de diagnòstic”, afegeix.

Per a les famílies afectades, disposar d'un diagnòstic confirmat és un pas essencial per tenir l'opció de rebre un tractament que els ajudi a millorar-ne la qualitat de vida i, en alguns casos, fins a frenar la progressió de la malaltia. A més, els proporciona informació sobre l'evolució de la patologia i la possible transmissió a generacions futures.

En els darrers 14 anys, el nombre de gens associats al desenvolupament de malalties neuromusculars s'ha duplicat. Gràcies a la seqüenciació de nova generació, en els darrers anys s'ha aconseguit identificar prop de 700 gens. Tot i que és un gran avenç, més de la meitat de les famílies afectades per una malaltia neuromuscular segueixen encara sense conèixer l'origen de la seva condició. L'innovador enfocament desenvolupat pels equips de recerca de l'IRSJD i CNAG està dissenyat específicament per ajudar aquestes famílies. La nova anàlisi genètica integra els beneficis de diferents tècniques òmiques, permetent la combinació d'una quantitat més gran de dades clíniques i genètiques, augmentant així les possibilitats d'identificar nous diagnòstics en pacients pediàtrics.