Un estudi genètic de Bellvitge i Sant Joan de Déu obre noves vies per personalitzar el tractament de la distròfia hereditària de retina

Un estudi conjunt de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i l’Hospital Sant Joan de Déu ha constatat com dues persones amb el mateix defecte genètic poden experimentar formes molt diferents d’una malaltia ocular hereditària. Aquest descobriment, publicat recentment a la revista Genes, obre noves perspectives per dissenyar tractaments més personalitzats per als pacients amb distròfia hereditària de retina.

Es tracta d'una malaltia que afecta els fotoreceptors, les cèl·lules de la retina responsables de captar la llum i enviar la informació visual al cervell. Alteracions en el gen CEP290, essencial per al bon funcionament d’aquests fotoreceptors, poden causar pèrdua total de visió o discapacitats visuals greus.

L’estudi presenta el cas de dos germans amb variants en el gen CEP290 que, tot i compartir el mateix defecte genètic, han desenvolupat formes molt diferents de la malaltia. El germà petit pateix una distròfia retinal severa i progressiva, amb una pèrdua de visió important des de petit. En canvi, la germana gran experimenta una evolució molt més lenta i conserva una visió funcional fins i tot després dels 50 anys.

"Aquestes diferències podrien ser conseqüència de com el cos processa les variants genètiques, de la interacció amb altres gens o de factors ambientals”, explica l'assessora genètica de l'HUB i autora principal de l'estudi, Anna Esteve.

Per la seva banda, l'especialista del Servei d'Oftalmologia de l'Hospital Sant Joan de Déu i coordinador de la Unitat de Distròfies Hereditàries de Retina HUB-SJD, Jaume Català, apunta que “aquesta variabilitat ens recorda que cal adaptar el seguiment i els tractaments a les necessites úniques de cada pacient”.

“A més, aquestes diferències s’han de tenir en compte a l’hora d’informar el pronòstic i establir un seguiment personalitzat per cada cas”, afegeix l'especialista del Servei d’Oftalmologia de Bellvitge i també coordinadora de la mateixa unitat, Estefania Cobos.

L’estudi apunta a teràpies innovadores, com els oligonucleòtids antisentit (ASO) o l’edició gènica, com possibles opcions per tractar aquesta malaltia. “Aquestes noves eines podrien obrir portes a opcions terapèutiques on abans no hi havia alternatives disponibles”, destaca la doctora Cinthia Aguilera, facultativa especialista de la unitat.

Aquesta investigació s’ha dut a terme en el marc de la Unitat de Distròfies Hereditàries de Retina Bellvitge-Sant Joan de Déu, un referent estatal (CSUR) que actualment atén més de 1.000 pacients adults i pediàtrics. La unitat compta amb una col·laboració multidisciplinària que integra oftalmologia, genètica clínica i investigació biomèdica, oferint assistència altament especialitzada a pacients de tota Espanya.

En els darrers anys, aquesta unitat ha estat pionera en l’ús de teràpies gèniques, com el primer tractament estatal amb Luxturna el 2020 a Sant Joan de Déu, aplicat a una nena de 12 anys, i la implementació de tractaments en adults a Bellvitge des del 2021.

Aquest descobriment reforça el lideratge d’aquesta unitat en la recerca i el tractament de malalties hereditàries de la retina, obrint la porta a un futur on cada pacient pugui rebre un tractament adaptat a les seves necessitats específiques.