Famílies de persones amb malalties rares es mobilitzen contra la manca de diagnòstics

L'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) llancen, juntament amb les famílies afectades i amb el suport d'Alexion, una campanya per sensibilitzar sobre la manca de diagnòstic, amb l'objectiu de recaptar fons per crear un programa que millori l'atenció a aquests pacients.

A Espanya, la meitat dels nens i nenes amb malaltia rara no tenen un diagnòstic precís que permeti posar nom a la patologia que pateixen. Per intentar millorar aquesta situació, s’ha posat en marxa una campanya de sensibilització sota el nom de El viatge de Nica, que vol donar visibilitat a aquesta problemàtica i aconseguir recursos que permetin incrementar la taxa de diagnòstic. 

El president de FEDER, Juan Carrión, ha explicat que "els nens i nenes amb malalties rares triguen una mitjana de més de sis anys a rebre un diagnòstic. Alguns, un 20 % dels que ho han aconseguit, han hagut d'esperar més de 10 anys. S'estima que el 80 % de les malalties rares són de base genètica".

"El diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot", explica la directora estratègica del projecte Únicas de l'Hospital Sant Joan de Déu, Encarna Guillen. "Perquè sense diagnòstic no hi ha pronòstic, no se sap com evolucionarà la malaltia, ni és possible abordar la causa i tractar-la. Sense diagnòstic, tampoc podem conèixer com es transmet la malaltia i no podem prevenir altres casos a la família”, subratlla.

El Consorci Internacional de Recerca de Malalties Rares -una iniciativa de col·laboració global de la Comissió Europea i els Instituts Nacionals de Salut dels EUA- i FEDER consideren aquest termini inadmissible i defensen que cal treballar perquè no superi en cap cas l'any.

Per això, i, en aquest context, es va crear Únicas el 2021, una xarxa espanyola de 30 hospitals que lidera el Ministeri de Sanitat i que té com a objectiu oferir una resposta coordinada als pacients amb malalties rares al llarg de tot el procés d'atenció.

Programa de pacients sense diagnòstic

Una de les iniciatives prioritàries d'aquesta xarxa de centres hospitalaris és el programa de pacients sense diagnòstic que té com a objectiu ampliar el nombre de pacients amb malalties rares per a estudi genètic avançat que, tot i haver estat sotmès a totes les proves diagnòstiques previstes als protocols assistencials, continuen sense saber-ne la patologia.

El programa preveu que aquests pacients siguin remesos i analitzats per IMPaCT-GENòMICA, un projecte impulsat per l'Instituto de Salud Carlos III i coordinat pel CIBER de Malalties Rares (CIBERER). El director científic de CIBERER, Pablo Lapunzina, assegura que “gràcies a aquest programa, hem establert de manera pionera a Espanya les bases i els circuits per a la gestió coordinada i equitativa del diagnòstic genòmic d'alta complexitat”.

IMPaCT-GENòMICA rep mostres de pacients amb sospita de malaltia no diagnosticada i els fa un estudi del genoma complet a centres de seqüenciació específics que, després, un grup d'experts analitzen per tal d'intentar detectar variants genètiques causants de la malaltia que permetin arribar a un diagnòstic.

El programa IMPaCT-GENòMICA compta amb pressupost per fer aquests estudis a 800 pacients pediàtrics i adults en els dos propers anys. Per ampliar l'abast del programa i poder-lo oferir al màxim nombre d’infants possible, FEDER i els hospitals de la xarxa Únicas han impulsat ara el programa de pacients sense diagnòstic.

Per poder finançar el programa de pacients sense diagnòstic, famílies de tot Espanya llancen la campanya El Viaje de Nica. Es tracta d´una iniciativa de sensibilització i captació de fons d´àmbit nacional, que compta amb la col·laboració de FEDER i dels hospitals de la xarxa Únicas i amb el suport d´Alexion AstraZeneca Rare Disease.

La protagonista és Nica, una nina que viatjarà per tot Espanya de mà en mà recreant el pelegrinatge que moltes famílies de nens i nenes amb malalties rares es veuen obligades a fer buscant un diagnòstic per al fill. Un centenar de famílies amb infants afectats de malalties rares participen a la campanya, oferint el seu testimoni a través de vídeos que es difondran per les xarxes socials. A més, rebran i faran córrer les primeres 100 niques físiques.

Cada nina té incrustat al dors un codi QR que dona accés a un web on es podrà conèixer el cas de la família que l'ha posat a viatjar i fer la donació. Aquest web també es podrà compartir via whatsApp perquè totes les persones interessades puguin participar i fer les seves donacions, encara que no disposin de la Nica físicament.