L'Hospital de Bellvitge participa en un estudi internacional sobre el TOC

La prestigiosa revista científica Nature Genetics ha publicat l’estudi amb la major mostra de pacients afectats per trastorn obsessivocompulsiu (TOC) mai analitzada, la qual ha permès identificar múltiples variants de l’ADN que podrien ajudar a predir quines persones tenen un major risc de desenvolupar la malaltia i quins són els millors tractaments per afrontar-la.

L’estudi representa un avenç substancial en la identificació de loci (ubicacions específiques dels cromosomes) de risc genètic, amb variants d’ADN que s’associen amb una major susceptibilitat de presentar el TOC. Els investigadors han detectat 30 loci independents, amb 25 gens en aquests loci, que contribueixen significativament al risc de desenvolupar la malaltia.

A l’estudi, liderat per investigadors de la Universitat Humboldt de Berlín (Alemanya) i la Dalhousie University de Halifax (Canadà) hi ha participat més de 200 investigadors de tot el món, i és la culminació de dues dècades d’esforç col·laboratiu, que ha permès reclutar una mostra de 53.600 persones afectades per TOC i més de dos milions de controls sans.

Els investigadors de l’Hospital Universitari de Bellvitge i l'IDIBELL, integrats en el Consorci Internacional de Genòmica Psiquiàtrica (Psychiatric Genomics Consortium, PGC) han participat en l’estudi incloent-hi mostres de més de 700 pacients diagnosticats i tractats en el programa de TOC de l’hospital en els darrers 20 anys.

La cap del Servei de Psiquiatria de l’Hospital de Bellvitge i investigadora de l'IDIBELL, Maria del Pino Alonso, ha estat una de les participants en el projecte i ha destacat que les troballes de l’estudi “confirmen que el TOC no és una malaltia causada per un únic gen o alteració d’una única regió cerebral, sinó una malaltia en la qual intervenen centenars o milers de gens i circuits cerebrals complexes, la interacció dels quals contribueix al desenvolupament de la malaltia”.

El TOC és una malaltia que afecta al 2-3 % de la població i que s’inicia en etapes primerenques de la vida, condicionant sovint un deteriorament funcional greu de qui el pateix en tots els àmbits vitals (familiar, acadèmic, laboral i social). La malaltia es caracteritza per la presència d’obsessions (pensaments, imatges o impulsos intrusius, involuntaris i repetitius, que generen malestar) i compulsions (conductes manifestes o mentals orientades a reduir aquest malestar). Els actuals tractaments comprenen diferents combinacions de fàrmacs i teràpia cognitivoconductual, així com tècniques de neuromodulació en les formes greus i refractaries.

El nou estudi, que analitza la relació entre l’expressió i la funció de múltiples gens i el risc de patir TOC, ha permès detectar fins a 25 gens distribuïts en 30 regions del genoma implicats en la malaltia. Alonso assenyala que aquests gens s’expressen especialment en certes neurones i àrees del cervell relacionades amb la presa de decisions, la memòria i funcions cognitives d’ordre superior. Així, el risc de patir TOC, segons l’estudi, s’associa entre d’altres a algunes variants genètiques expressades en neurones riques en receptors de la dopamina al hipocamp i regions corticals.

L’estudi evidencia també que el TOC és una malaltia genèticament relacionada amb altres trastorns mentals com la síndrome de Tourette (un trastorn per tics motors i fònics), l’anorèxia nerviosa, l’ansietat i la depressió.

"Els resultats de l’estudi són importants perquè ens ajuden a entendre la complexitat del TOC, una malaltia fruit de la interacció entre factors de risc genètics i factors ambientals, com per exemple els hormonals, per a la qual no tenim encara un tractament curatiu", explica Alonso. "Entendre com s’expressen els gens de risc en certes regions cerebrals, ens pot ajudar a desenvolupar nous tractament més eficaços i fins i tot a implementar estratègies de prevenció en poblacions amb alt risc de desenvolupar TOC”, afegeix.