Un assaig clínic pioner obre una nova via per tractar l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil

Un equip internacional d'investigació, liderat per l’Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues i l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha presentat els resultats preliminars d’un assaig clínic pioner sobre la leriglitazona, la primera teràpia oral per a l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil (cALD). Aquesta és una malaltia genètica rara i greu que afecta la mielina, la substància que recobreix i protegeix les fibres nervioses del cervell. Fins ara només comptava amb opcions terapèutiques limitades, com el trasplantament de medul·la òssia, però els resultats d'aquest estudi, anomenat NEXUS, obren una nova porta.

Després de 24 setmanes de tractament amb leriglitazona, tots els pacients van mostrar estabilitat clínica i, en un 45% dels casos es va aturar el progrés de les lesions cerebrals. A més, no es van detectar efectes adversos greus associats al fàrmac, fet que reforça la seva seguretat. "De moment, el medicament no es planteja com un substitut del trasplantament hematopoètic ni de la teràpia gènica, sinó com una opció terapèutica que pot estabilitzar temporalment la malaltia i oferir una finestra d’oportunitat per accedir a un tractament curatiu quan hi hagi un donant idoni disponible”, apunta la cap de la Unitat de Malalties Metabòliques de Sant Joan de Déu, Àngels García Cazorla.

Els responsables de l'estudi, publicat a eClinicalMedicine (The Lancet Discovery Science), destaquen la importància de la detecció precoç de la malaltia, que ja comença a incloure's en alguns cribratges neonatals. El projecte, impulsat per l’empresa biotecnològica catalana Minoryx Therapeutics, continuarà el seguiment dels pacients durant 96 setmanes. L'equip investigador confia que aquesta línia de treball pugui marcar un abans i un després en el tractament d’aquesta greu malaltia neurometabòlica.