L’Hospital Sant Joan de Déu lidera la primera hackató per diagnosticar infants amb malalties rares sense nom

Més d'un centenar d'experts vinguts de tot Europa i Amèrica Llatina s'han reunit a Múrcia per analitzar conjuntament el cas d’una dotzena d’infants i joves que fa anys que esperen un diagnòstic mèdic. Alguns d’ells porten més d’una dècada intentant saber quina malaltia pateixen.

La trobada s’emmarca en una hackató, un esdeveniment intensiu i col·laboratiu en què professionals de diferents àmbits treballen junts per resoldre desafiaments complexos. En aquest cas, l’objectiu és accelerar el diagnòstic de pacients amb malalties rares mitjançant tècniques genòmiques avançades, la creació de noves xarxes de col·laboració i la sensibilització sobre la dificultat de posar nom a determinades patologies.

Es tracta de la primera hackató orientada específicament al diagnòstic d’infants amb malalties rares que es fa a Espanya, Portugal i Amèrica Llatina. L’esdeveniment ha estat impulsat per l’Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues l’Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Múrcia, centres referents en l’atenció pediàtrica de malalties minoritàries dins de la Xarxa Únicas, amb el suport de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) i la inspiració de la Wilhelm Foundation.

Durant dos dies, genetistes mèdics, pediatres, bioinformàtics, analistes i assessors genètics han treballat colze a colze per revisar dades clíniques i genòmiques de pacients complexos. En la primera jornada, es va aconseguir identificar la malaltia de tres pacients, i els equips continuen analitzant la resta de casos per intentar arribar a nous diagnòstics en els pròxims mesos.

“A més d’identificar el màxim nombre de diagnòstics, la hackató vol impulsar una xarxa col·laborativa d’experts i un model innovador de treball que ens permeti resoldre malalties no diagnosticades”, afirma Encarna Guillén, cap de l’Àrea de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu i directora estratègica del projecte Únicas SJD.

A Espanya, es calcula que la meitat dels infants amb malalties rares no disposen encara d’un diagnòstic precís, tot i que la majoria són de base genètica. “El diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot —explica Guillén—, "perquè sense diagnòstic no coneixem com evolucionarà la malaltia ni com tractar-la de manera precisa per millorar la supervivència i la qualitat de vida dels pacients". A més, subratlla que "sense diagnòstic, tampoc podem conèixer si s'hereta la malaltia i no podem prevenir altres casos a la família mitjançant l'assessorament genètic".

El projecte Únicas, impulsat el 2023 per l’Hospital Sant Joan de Déu i FEDER, amb el suport del Ministeri de Sanitat i finançament dels fons europeus Next Generation, agrupa una trentena d’hospitals espanyols amb l’objectiu d’oferir una atenció coordinada i avançada als pacients amb malalties minoritàries.