Sant Joan de Déu administra per primera vegada una teràpia gènica per fer front a una malaltia ultrarara

L’Hospital Sant Joan de Déu d’Esplugues ha administrat per primera vegada a Espanya una teràpia gènica per combatre la paraparèsia espàstica hereditària tipus 50, una malaltia neurodegenerativa ultrarara. 

D’aquesta manera s’està tractat a Dani, un nen de dos anys originari de Màlaga, que presenta aquesta malaltia tan poc freqüent que només hi ha al voltant d'un centenar de casos diagnosticats a tot el món. L'innovador tractament, que ha estat possible gràcies a la col·laboració entre l'Hospital Sant Joan de Déu i la Fundación Columbus, obre la porta a noves esperances per a infants amb patologies ultrarares al nostre país.

Aquesta és una malaltia greu que causa seriosos retards en el desenvolupament motor i cognitiu, afecta el llenguatge, provoca microcefàlia i deriva progressivament en una severa espasticitat muscular. Sense tractament, pot desembocar en la pèrdua parcial o total de la mobilitat de les extremitats superiors i inferiors.

Dani va arribar al centre el passat mes de maig a través de la Fundación Columbus, que col·labora amb aquest hospital, que és referent a Espanya per a pacients amb paraparèsia espàstica hereditària, a través de la unitat de patologia neuromuscular. Les dues entitats van signar un acord de col·laboració a l'abril d'aquest any amb l'objectiu de crear un ecosistema de coneixement expert en teràpies avançades per a malalties rares a Espanya. Actualment, aquest tipus de malalties afecten uns tres milions de persones al nostre país.

Els especialistes de Sant Joan de Déu van contactar amb el metge de referència del Dani a l'hospital de Màlaga i posteriorment es va fer una valoració del cas a partir de proves de laboratori, ressonància magnètica i entrevista clínica amb la família, per confirmar la compatibilitat clínica amb la malaltia i la idoneïtat del tractament amb teràpia gènica experimental.

La neuropediatra Laura Carrera comenta que "els símptomes presents en els pacients afectes de SPG50 poden manifestar-se en altres patologies neurològiques. Això fa que moltes vegades sigui difícil arribar a un diagnòstic precoç de la malaltia, comportant un retard en l'inici del tractament".

L'abordatge innovador dut a terme constitueix un exemple de referència per a l'atenció de malalties ultrarares a Espanya, una realitat que ja afecta prop de tres milions de persones. “Aquest és un bon exemple de com caldrà tractar les malalties ultrarares: a partir de la cooperació i l'altruisme entre una fundació, un centre que desenvolupi la teràpia i un hospital que pugui garantir la seguretat i la bona administració i control del tractament”, segons Andrés Nascimento, coordinador de la Unitat de Patologia Neuromuscular de sant Joan de Déu. 

El pacient més petit

Al setembre, Dani va rebre una sola dosi del fàrmac Melpida, única teràpia gènica existent per a aquesta patologia i es va convertir en el pacient més petit tractat a Espanya i un dels nou nens tractats al món. La intervenció, feta per via intratecal i amb suport d'imatges, va transcórrer amb èxit i sense reaccions adverses. El nen només va necessitar dos dies d'ingrés hospitalari i actualment evoluciona favorablement sota la vigilància dels especialistes del centre i en coordinació amb els professionals de l'Hospital de Màlaga.

El desenvolupament i administració del medicament Melpida per part de l'equip assistencial de Sant Joan de Déu han estat possibles gràcies a una sòlida xarxa internacional de col·laboració: el fàrmac va ser desenvolupat al Centre Mèdic Southwestern de la Universitat de Texas, impulsat per la lluita exemplar de Terry Pirovolakis, pare d'un nen canadenc diagnosticat amb SPG50 i que ha desenvolupat la teràpia a través d'una empresa sense ànim de lucre (Elpida Therapeutics) als Estats Units. La producció ha anat a càrrec de la biotecnològica basca Viralgen, mundialment reconeguda en el camp dels vectors virals per a teràpia gènica; i la Fundación Columbus ha gestionat la logística i l'acompanyament familiar.

“La història de Dani demostra que a Espanya també és possible accedir a teràpies avançades capdavanteres sense haver de viatjar a l'estranger ni assumir una pesada càrrega econòmica i emocional per a les famílies”, destaca Damià Tormo, president de la Fundación Columbus. "Avançar en el tractament de les malalties ultrarares depèn de la cooperació altruista entre centres de recerca, hospitals de referència, i entitats compromeses amb la salut global", considera Tormo. 

Dani continuarà rebent tractament via immunosupressors a Sant Joan de Déu perquè pugui tolerar bé la nova medicació, que se li anirà retirant progressivament a partir del tercer mes si l'evolució continua sent positiva. En aquest moment, és a Màlaga on se li estan fent controls i només haurà de tornar a Barcelona per sotmetre's a algunes proves. Per saber si tindrà efectes positius, caldrà esperar entre sis mesos i un any.