Un algoritme d’intel·ligència artificial permet diagnosticar amb alta precisió una malaltia rara neuromuscular

La Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular de l’Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues i el grup d’Investigació Aplicada en Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), juntament amb l’Institut de Robòtica Industrial (IRI), han demostrat que la Intel·ligència Artificial (IA) pot millorar significativament el diagnòstic de la distròfia muscular congènita relacionada amb el col·lagen VI (COL6-CMD), una malaltia rara d’aparició precoç. Aquesta patologia s’inclou al grup de distròfies musculars congènites i està causada per mutacions genètiques que alteren proteïnes essencials per al funcionament del múscul, com el col·lagen VI.

En l’estudi publicat a la revista Computers in Biology and Medicine, els investigadors han utilitzat tècniques d’IA per analitzar imatges cel·lulars i aconseguir un diagnòstic més precís de la distròfia muscular congènita. “La nostra metodologia converteix les imatges cel·lulars en informació clau per identificar pacients afectats, fins i tot en casos lleus que podrien confondre’s amb els controls", explica la responsable de la Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular de Sant Joan de Déu, Mònica Roldán. "Aquesta eina complementa la tasca diària dels professionals de la salut i sempre es desenvolupa sota l’expertesa d’investigadors en patologia neuromuscular”, afegeix.

El model desenvolupat ha assolit una precisió molt alta i ja s’està aplicant al flux clínic de l’Hospital Sant Joan de Déu. Aquest treball representa un pas endavant en l’ús de la IA per diagnosticar malalties rares. A més, forma part del projecte europeu BE-LIGHT, que impulsa noves eines de diagnòstic biomèdic mitjançant tecnologies òptiques i aprenentatge automàtic.