Demostrada l’eficàcia d’un fàrmac en models preclínics per frenar el creixement d’un tipus de càncer infantil minoritari

Un estudi liderat per l'Institut de Recerca de Sant Joan de Déu i l'Hospital del Mar Research Institute ha demostrat, per primer cop, l'eficàcia d'un fàrmac en models animals desenvolupats a partir de mostres de pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues per frenar el rabdomiosarcoma. Aquest és un tipus de tumor maligne que es desenvolupa a partir de les cèl·lules del múscul esquelètic i és el sarcoma més comú en pacients pediàtrics. L’estudi s’ha publicat a la revista científica Nature Communications.

Encara que pot aparèixer a qualsevol part del cos, sovint es localitza a la cara, el coll, la pelvis o les extremitats. A la població pediàtrica, el rabdomiosarcoma pot afectar greument la funció dels òrgans i teixits propers al tumor, provocar dolor, inflamació o dificultats de moviment, i requereix un tractament intensiu.

L'estudi identifica el gen PRKG1 com un element clau en la biologia del rabdomiosarcoma i com a possible biomarcador per predir la resposta al tractament. 

La investigació va arrencar a partir de la iniciativa dels pares d’una nena que va morir l’any 2015 com a conseqüència d’un càncer d’aquest tipus. La seva família va aconseguir recaptar més de 600.000 euros destinats a impulsar la recerca de nous tractaments per a aquest tipus de tumor pediàtric.

El seu primer objectiu va ser becar una jove farmacèutica, Estela Prada, amb una missió molt clara: trobar una via terapèutica eficaç contra el rabdomiosarcoma.

Una dècada després, Estela Prada —reconeguda el 2024 amb el prestigiós Premi Odile Schweisguth que concedeix la Societat Internacional d’Oncologia Pediàtrica (SIOP) al millor investigador en formació en oncologia pediàtrica— ha fet un pas decisiu cap a aquest objectiu. El treball ha permès demostrar, per primera vegada, l'eficàcia d'un fàrmac en models animals i preclínics d'aquest tumor infantil.

Malgrat els importants avenços en el coneixement de la biologia molecular del rabdomiosarcoma (RMS), encara persisteixen diverses incògnites terapèutiques que dificulten millorar el pronòstic, especialment en els pacients d'alt risc o amb recaigudes, que segueixen representant entre el 25 i el 30 % dels casos malgrat els tractaments actuals, com la quimioteràpia, la cirurgia i la radioteràpia.

Un dels reptes principals és que encara no s'han identificat mecanismes moleculars comuns que permetin desenvolupar teràpies dirigides efectives per a tots els subtipus de RMS. Les cèl·lules d'aquest tumor són precursors musculars que queden bloquejats en el procés de maduració, i encara no es coneix del tot què manté aquest bloqueig ni com es pot revertir de manera segura.

Fàrmac que funciona en assaigs preclínics

La recerca demostra l’eficàcia d’un fàrmac en models preclínics desenvolupats a partir de mostres de pacients amb rabdomiosarcoma de l’Hospital Sant Joan de Dé d'Esplugues, mostrant resultats prometedors per avançar cap a noves teràpies dirigides.

La investigadora Estela Prada apunta que "el nostre objectiu sempre ha estat traslladar els avenços del laboratori al benefici real dels pacients", i afegeix que "haver demostrat l'eficàcia d'aquest fàrmac en models desenvolupats a partir de mostres dels nostres pacients amb rabdomiosarcoma ens dona molta esperança per seguir avançant cap a tractaments més específics i menys agressius". 

A més, l'estudi conclou que el gen PRKG1 exerceix un paper essencial en el bloqueig d'una proteïna clau en la biologia del rabdomiosarcoma i pot actuar com a biomarcador per predir la resposta al fàrmac, un inhibidor d'AKT que s'està avaluant en assaigs clínics per a diferents tipus de càncer.

El treball combina models cel·lulars i animals de rabdomiosarcoma i demostra que els tumors amb nivells més alts del gen PRKG1 són els que responen millor al tractament. Aquesta troballa podria permetre seleccionar els pacients pediàtrics que més es podrien beneficiar d'aquest fàrmac i obre la porta a nous enfocaments terapèutics més personalitzats.